Monitoramento do horizonte tecnológico: Produtos de terapia avançada / Monitoring the Technological Horizon: Advanced Therapy Products

INTRODUÇÃO: Desde o sequenciamento completo do genoma humano, há mais de vinte anos, diversas descobertas e avanços têm sido realizados nas áreas de biologia e medicina para o tratamento das doenças. Nesse sentido, as técnicas de manipulação e edição genética contribuíram para o desenvolvimento de uma nova classe de produtos que representa uma estratégia inovadora. A expectativa de curar ou moderar as consequências de doenças genéticas, principalmente nos casos de doenças raras, autoimunes e câncer, é uma esperança, uma vez que a identificação dos genes responsáveis permite que o tratamento seja alvo direcionado. Assim, o potencial das terapias avançadas adiciona uma oportunidade de melhoria importante no status de saúde e qualidade de vida dos pacientes e seus cuidadores. ESTRATÉGIA DE BUSCA: Os medicamentos classificados como terapia avançada ou de edição gênica novos ou emergentes foram localizados na base Cortellis, com o termo "Advanced Therapy Medicinal Products". Além disso, foram pesquisadas as bases MEDLINE® (via Pubmed) e Google Acadêmico, para iden

Priorização de protocolos e diretrizes terapêuticas para atenção integral às pessoas com doenças raras / Prioritization of protocols and therapeutic guidelines for comprehensive care for people with rare diseases

INTRODUÇÃO: Em 30 de janeiro de 2014 foi publicada a Portaria no 199 (republicada no Diário Oficial da União em 23 de maio de 2014) que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entre os princípios dessa política está: a incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral na Rede de Atenção à Saúde (RAS), incluindo no âmbito do SUS, a disponibilização de tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados; cujas incorporações devem resultar das recomendações formuladas e avaliadas por meio da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e sua Subcomissão de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). Logo, partindo desse princípio e para garantir a efetivação dos objetivos da Política, entre eles, estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção, oferecendo acesso em tempo oportuno, aos meios diagnósticos, de aconselhamento genético e terapêuticos disponíveis conforme suas necessidades, a primeira ação que se impõe é priorizar os grupos de doenças que serão alcançados nessa fase e elaborar os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) correspondentes. De acordo com a lei n° 12.401 de 28 de abril de 2011, a constituição e a alteração de protocolo clínico ou de diretriz terapêutica são atribuições do Ministério da Saúde, assessorado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC). Tendo em vista essa atribuição da CONITEC e os objetivos e princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a Coordenação Geral de Media e Alta Complexidade ­ (CGMAC/DAET/SAS), em parceria com o Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde (DGITS/SCTIE) ­ Secretaria-Executiva da CONITEC ­ propuseram e realizaram um Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. METODOLOGIA: -Contemplar todos os eixos (Doenças Genéticas e Não Genéticas) e grupos, advindos desses eixos, descritos na Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com Doenças Raras (Portaria 199, 30/01/2014); -Ouvir a opinião dos especialistas; -Respeitar aos princípios do SUS (Integralidade, Equidade e Universalidade); -Atender às expectativas e necessidades das pessoas com doenças raras. Logo, optou-se por realizar um Painel de Especialistas para a priorização dos PCDT para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. CONCLUSÃO: (nove) títulos e o Eixo: Não Genéticas, 3 (três), totalizando os doze PCDT previstos. DELIBERAÇÃO FINAL: Na 31ª Reunião da CONITEC, realizada no dia 03 de dezembro de 2014, os membros do plenário deliberaram por unanimidade por retificar a lista de priorização para elaboração de PCDT com algumas alterações incorporadas a partir da Consulta Pública de no 20, que dizem respeito à retirada das seguintes doenças do sub-grupo de Infecciosas: Micoses sistêmicas, Síndrome Hemolítica Urêmica - SHU, Síndrome pós-poliomielite e Melioidose; tendo em vista que tais doenças não se enquadram na incidência definida pela Política para doenças raras. DECISÃO: PORTARIA SCTIE - MS N.º 19, de 26 de maio de 2015. Torna pública a decisão de aprovar a priorização de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS.

Procedimentos laboratoriais para diagnóstico de doenças raras associadas a anomalias congênitas na tabela SUS / Laboratory procedures for the diagnosis of rare diseases associated with congenital anomalies in the SUS table

INTRODUÇÃO: Esta Nota Técnica visa apresentar uma proposta de incorporação de novos procedimentos no Sistema Único de Saúde para atendimento às pessoas com doenças raras, considerando o processo de construção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. Cabe ressaltar que essa Política está em construção, desde o ano de 2012, por um Grupo de Trabalho (GT) composto por técnicos do Ministério da Saúde, especialistas da área de doenças raras e associações de apoio aos pacientes. O referido GT formulou dois textos ("Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde ­ SUS" e "Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde"), que foram submetidos à consulta pública (Consulta Pública nº 07, de 10 de abril de 2013) e já discutidos em um Grupo de Trabalho Ampliado, no dia 23 de outubro de 2013. De acordo Denis e colaboradores (2009), a Organização Mundial de Saúde, define-se uma Doença rara (DR) como aque

Informe rápido de contexto: características y prevalencia de la epidermolisis bullosa o ampollar / Rapid context report: characteristics and prevalence of epidermolysis bullosa or blistering

Las autoridades del MINISTERIO DE SALUD DE LA NACION solicitan datos sobre prevalencia, carga de enfermedad y clasificación de la Epidermolisis Bullosa o Ampollar, y sobre programas específicos relacionados. Cuáles son las características de la Epidermolisis Ampollar. A cuántos pacientes afecta. Dentro de qué grupo de enfermedades puede clasificarse? ¿Existen programas o actividades específicas en otros países en relación a la enfermedad.Se realizó una búsqueda en las bases de datos bibliográficas (Trip Data Base, BVS), en bases de datos de literatura médica (Pubmed, Lilacs, Cochrane Data Base), agencias de evaluación de tecnologías sanitarias, agencias nacionales e internacionales reguladoras y sistemas nacionales de salud. Se utilizaron como palabras clave "epidermólisis bullosa" "epidermólisis ampollar" " epidemiologia" "incidencia" y "prevalencia (en castellano e inglés).Se utilizaron como criterios de inclusión textos en inglés y español, a los que se pueda tener acceso a texto completo, publicados entre 2005 y 2011. Se consultaron las bases de datos "legisalud" y otras para recabar las normas nacionales. Se excluyeron textos en otro idioma, los que no se pudiera acceder a texto completo y los anteriores a 2005. Se priorizó la inclusión de evaluación de tecnologías sanitarias, revisiones sistemáticas y meta análisis, informes de prevalencia y epidemiología y registros de enfermedades raras. Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la E.B. mejoran con la edad y tienen un pronóstico similar al de la población general. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta, y generalmente se asocian al tipo juntural o distrófico recesivo. Dentro de éste último, la causa de muerte más común para los pacientes que llegan a la adolescencia es el carcinoma espinocelular metastásico de la piel. Las personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva a menudo desarrollan este cáncer de piel entre los 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol. Otra preocupación en todos los tipos de E.B. son las infecciones a punto de partida de las heridas en la piel, ya que estos pacientes funcionan como quemados en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque deben ser sometidos diariamente a largas curaciones. El tratamiento consiste en realizar curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se los protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que punzar las ampollas y evitar las infecciones. Para las alteraciones de manos, pies y esófago se realizan cirugías reconstructivas. Se administra hierro y suplemento de vitamina D, ya que estos pacientes no pueden estar expuestos al sol. Se puede recurrir a los injertos de piel. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la enfermedad.8 Es posible realizar un diagnóstico prenatal precoz y la fertilización in vitro. En Argentina existe la Fundación DEBRA Argentina, asociación de pacientes y familiares con E.B. o niños mariposa y los centros de referencia son los servicios de dermatología de los hospitales Gutierrez y Garrahan. La Fundación GEISER es la ONG que nuclea a los pacientes con enfermedades raras y sus familiares en Latinoamérica. En Argentina la E.B. no se encuentra cubierta por el Plan Médico Obligatorio de Emergencia, aunque sí puede obtenerse cobertura mediante la declaración de discapacidad.